Biomedicina: Criar novos órgãos

Cirurgia de incisão única

Para além do umbigo também é possível operar pela vagina, pelo estômago, pelo reto

Esqueça as operações de barriga aberta, com dias e dias de internamento e meses de recuperação... A laparoscopia veio revolucionar a forma de operar mas, nos últimos dois anos, ainda se deu um novo passo ao substituir os três ou quatro furos pela utilização dos orifícios naturais: um deles é a cicatriz umbilical.

Para além do umbigo também é possível operar pela vagina, pelo estômago, pelo reto. “Entramos num orifício natural e através daí é que passamos à cavidade onde vamos promover as cirurgias”, afirma o cirurgião Ricardo Girão que utiliza esta nova técnica nas suas operações no hospital da CUF Infante Santo.

 A técnica utilizada continua a ser a laparoscopia, mas em vez das três ou quatro portas que todos os cirurgiões utilizavam, agora tudo se resolve com uma só. “Através dessa porta é que divergimos lá dentro”, explica o médico para acrescentar que por um único orifício podem entrar até quatro trocares, ou seja, as sondas que entram no organismo e cortam tudo o que têm a cortar manobradas do exterior.

 Uma delas transporta uma câmara que permite ao médico visualizar no exterior, através de um ecrã de computador tudo o que se passa no interior do nosso corpo. Por este método incomparavelmente menos invasivo, é possível retirar vesículas, operar o intestino, fazer recessões ao cólon, ao intestino delgado e até operações ginecológicas. “Com a vantagem de não deixar qualquer cicatriz”, assegura o cirurgião.

Para além do aspecto estético que é perfeito, o especialista foca ainda o conforto do pós operatório que é praticamente indolor e obriga a menos tempo de internamento. “O doente faz esta operação com anestesia geral e fica apenas um dia internado”, acrescenta Ricardo Girão que já desenvolve esta técnica há dois anos e já operou mais de 200 vesículas por este método.

 O médico faz questão de surpreender os seus doentes com uma única incisão, mas ultimamente os doentes já têm conhecimento da técnica e são eles que pedem. “As mulheres fazem mais questão de serem operadas desta forma, mas os homens também já começam a pedir.”

 Esta nova técnica veio acabar definitivamente com os três ou quatro buracos na barriga, já que anteriormente o umbigo nunca era utilizado para a operação. Enquanto os homens conseguiam disfarçar as cicatrizes com os pelos, as mulheres ficavam com esses buracos bem visíveis a vida toda.

 Nos Estados Unidos a nova técnica de incisão única ganhou popularidade quando um jornalista revelou num canal de televisão que a mulher tinha sido operada à vesícula pela vagina. A medicina não pára de nos surpreender!

2012-07-08
Por Palmira Correia
Fonte: cienciaviva.pt

Novas moléculas capazes de tratar diferentes tipos de cancro

 Faltam ainda vários anos de testes antes que possam ser comercializadas

Modelo do composto MRT, antagónico do Smoothened. (Imagem: F. Manetti)

Uma equipa de investigadores franceses e italianos, do Centro Nacional de Investigação Científica (CNRS) e do Inserm, descobriu uma nova família de compostos que poderão permitir tratar inúmeros tipos de cancro, tais como os cerebrais e de pele. O estudo veio publicado no «Journal of Medicinal Chemistry».

 As moléculas patenteadas pelo CNRS estão a bloquear o canal de sinalização Hedgehog, uma cadeia de reacções moleculares e cuja ruptura estará implicada em vários tipos de cancros, mormente alguns tumores agressivos em crianças. Já nos adultos tem um papel chave na manutenção das células estaminais no cérebro.

Os compostos poderiam, a longo prazo, levar a novos medicamentos, mas entretanto constituem um precioso mecanismo para compreender o papel da via de Hedgehog no desenvolvimento de novos cancros e a resistência a tratamentos.

 Na origem das disfunções que afectam a via de sinalização Hedgehog, encontraram-se diferentes mutações do receptor Smoothened – essencial para permitir a activação desta via. Já vários laboratórios farmacêuticos desenvolveram moléculas capazes de bloquear o referido receptor.

 Para descobrir novos compostos antagónicos, a equipa coordenada por Martial Ruat, adoptou uma estratégia original: monitorizar um banco de moléculas informatizado. Agora, entre as 500 mil moléculas, procuraram as que seriam mais susceptíveis de produzir o mesmo efeito do que as capazes de bloquear o receptor Smoothened. Em 20, os cientistas foram capazes de seleccionar uma, que após ligeiramente modificada, com o propósito de a optimizar, lhes permitiu descobrir uma família de compostos, os MRT.

 De seguida, o grupo de trabalho testou a actividade biológica destes compostos, em cultura de células e o resultado mostrou que os MRT bloqueavam a proliferação de células suspeitas de serem, na sua origem, tumores cerebrais.

 Contudo, os investigadores avançam que faltam ainda vários anos de testes antes que estas prometedoras moléculas possam ser comercializadas sob forma de fármacos, mas por enquanto já ajuda a entender determinadas resistências de alguns tumores.

2012-02-29

Fonte: cienciahoje.pt

4th Workshop on Biomedical Engineering

This year Organization Committee of the annual Workshop on Biomedical Engineering (WBME) invites you to the 4th Workshop on Biomedical Engineering, which will take place at the Faculty of Sciences of the University of Lisbon, in April 21st, 2012.

Official Site

C3 Building at University of Lisbon, Faculty of Sciences

Envelhecimento celular aumenta risco de ataque cardíaco e morte prematura

Telómeros vão ficando mais curtos com a idade e com determinados estilos de vida

 Cada célula do corpo possui cromossomas que têm nas suas extremidades os chamados telómeros. Estes desempenham a função de manter a estabilidade estrutural do cromossoma. Com o passar do tempo e dependendo também dos estilos de vida, os telómeros vão ficando mais curtos. Há muito que os investigadores consideram que essa redução aumenta o risco de ataque cardíaco e morte prematura.

 Um estudo realizado na Dinamarca, e que envolveu 20 mil pessoas, demonstra que existe efectivamente uma relação directa. A investigação forneceu também aos médicos uma forma de avaliar a saúde celular de cada pessoa. O artigo está publicado na «Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology». 

 “O risco de ataque cardíaco ou morte prematura está presente sempre que os telómeros ficam mais curtos devido ao estilo de vida (tabagismo, sedentarismo, obesidade, entre outros) ou a idade avançada”, explica Borge Nordestgaard, professor clínico de epidemiologia genética da Faculdade de Ciências da Saúde e de Medicina da Universidade de Copenhaga e médico-chefe do Hospital Universitário de Copenhaga.

 O recente «Estudo Geral da População de Copenhaga» envolveu aproximadamente 20 mil pessoas, algumas das quais foram acompanhadas durante 19 anos. A conclusão, dizem os investigadores, “foi clara”: se o “comprimento dos telómeros é curto, o risco de ataque cardíaco e morte prematura aumenta em 50 e 25 por cento, respectivamente”.

“Sabíamos já que o fumo e a obesidade aumentam o risco de doença cardíaca. Comprovamos agora, como se especulava, que o aumento do risco está directamente relacionado ao encurtamento dos telómeros de protecção - podemos dizer que o tabagismo e a obesidade envelhecem o corpo a nível celular, do mesmo modo que o passar do tempo”, explica Borge Nordestgaard.

2012-02-17
Fonte: http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=53104&op=all
Artigo Original

Investigação criminal, genética e “passaporte genético do cidadão”

Amostras de DNA podem determinar cor dos cabelos

Descoberta relevante em investigações criminais

2011-01-06

Teste distingue várias nuances em tons de cabelo semelhantes

Amostras de DNA permitem determinar, com precisão, a cor dos cabelos de uma pessoa, segundo uma nova técnica descoberta por investigadores holandeses, que poderá revolucionar a polícia científica.

Até agora, apenas a cor dos olhos poderia ser indicada com exactidão a partir da recolha de amostras de sangue, esperma, saliva e células da pele. De acordo com a técnica descrita hoje na revista "Human Genetics", será possível prever com uma precisão superior a 90 por cento se uma pessoa tem cabelos ruivos ou pretos e em 80 por cento se tem cabelos castanhos ou loiros.

O novo procedimento, a partir de amostras de DNA, é mesmo capaz de diferenciar diversas nuances em cores semelhantes. "Poder prever diferentes cores de cabelos, a partir do ADN, é um avanço maior, porque, até agora, apenas os cabelos ruivos, que são raros, podiam ser identificados", sustentou Manfred Kayser, professor de medicina legal e especialista em biologia molecular no Centro Médico Erasmus de Roterdão, na Holanda.

Para as suas pesquisas, a equipa de cientistas holandeses usou a codificação genética de centenas de europeus e identificou 13 marcadores DNA em 11 genes ligados à cor dos cabelos.

Os investigadores crêem que um teste DNA poderá ser desenvolvido para ajudar os polícias em certos inquéritos criminais.

 

Investigação criminal, genética e “passaporte genético do cidadão”

Já a algumas décadas que os criminalistas usam a tecnologia de Impressões Digitais Genéticas para determinar a origem de diferentes amostras de material genético que encontra-se no local do crime. É possível recolher a amostra de DNA do local do crime e as amostras de diferentes suspeitos e depois de amplia-las através da técnica do PCR (Reacções de Polimerização em Cadeia) analisar comparando o número variável de segmentos de restrição que constituem a marca genética de cada indivíduo.

A técnica de Impressões Digitais Genéticas é usada não só na investigação criminal mas também na determinação de paternidade duvidosa, por exemplo quando há uma disputa pela herança. No entanto, a possibilidade de identificar cada indivíduo através de uma pequena porção de células que ele deixa pode ter tanto as consequências benéficas como as mais preocupantes e assustadoras.

Obviamente, para uma investigação criminal a possibilidade de verificar se um determinado suspeito permaneceu ou não no local do crime com um grau de certeza de 99,9% é fantástica. Esta técnica não só ajuda a encontrar os verdadeiros criminosos, mas também permite às pessoas inocentes evitar a pena de prisão ou mesmo a pena de morte.

Agora, com a possibilidade de identificar as características fenotípicas do indivíduo a qual pertence uma amostra de DNA permite encontra-lo com maior facilidade, por exemplo, construindo um “retrato” do suspeito baseado nas suas características genéticas.

Porém, imaginemos que a genética se desenvolve até aos patamares nunca antes vistos, quando será possível elaborar bases de dados de genomas de países inteiros. Será possível identificar o cidadão que deixou o seu lixo na rua, por exemplo, um como de plástico com a sua saliva – o DNA será extraído, identificado e a multa será enviada directamente a casa do indivíduo. Claro que é um caso mais ridículo, mas as pessoas já são multadas em Londres se deixares cair uma pastilha elástica no chão.

Mas isso tudo são brincadeiras… No entanto, imaginemos que a ficção científica se torna verdade, de novo. (Pois, no início do século XX a viagem à Lua ainda era ficção científica). Lembremo-nos do filme Gattaca que retrata um mundo onde a genética desenvolveu-se de tal modo que afecta todas as áreas da vida humana, incluindo o emprego e o sucesso de cada indivíduo. Os embriões podem ser escolhidos conforme as suas características genéticas, como o sistema imunitário, sexo, cor de cabelo, altura, capacidades físicas.

A engenharia genética permite escolher embriões com mais saudáveis através do diagnóstico pré-implantatório, com menor probabilidade de terem doenças hereditárias perigosas. Já é possível escolher o sexo do embrião quando se trata da fecundação in vitro, embora não é eticamente correcto. Será que no futuro vai ser possível elaborar desde momento de nascimento ou mesmo momento da fecundação o perfil genético de um ser humano e determinar as suas características e capacidades físicas? A ciência do futuro certamente permitirá isso, desde que as questões éticas sejam postas em segundo plano. Como já conhecemos da trágica história do século XX, a eugenia foi usada pelos nazis para justificar o assassínio de milhões de pessoas que eram de uma raça “inferior”.

No futuro, cada um de nós poderá ser identificado através do seu genoma, como se este fosse o seu passaporte – um “documento” que não pode ser deixado em casa ou esquecido em algum sítio, uma prova infalível da nossa identidade, do que somos fisicamente. Tal como nos filmes da ficção científica a nossa sociedade do futuro poderá enfrentar um novo tipo de discriminação – discriminação genética. Provavelmente, as empresas, o exército e o governo vão querer ter os melhores trabalhadores, não só mais inteligentes mas também mais saudáveis, aqueles que serão “geneticamente” imperfeitos vão ser postos a parte.

As descobertas científicas são sempre ambíguas – podem trazer tanto benefício como prejuízo, tudo depende da forma como nós as usamos. Para não sermos as vítimas do progresso tecnológico não podemos colocar a ciência acima da moral e do bom senso. Infelizmente, o ser humano é inteligente, agressivo e nem sempre racional.

Células da Glia - as guardiãs silenciosas do cérebro

Baseado no artigo The Hidden Brain de R.Douglas Fields

Em 1999, no National Institutes of Health, R. Douglas Fields e Beth Stevens realizaram uma experiência com cultura de células do tecido nervoso, e verificaram que, para além dos neurónios, as células de Schwann, um dos tipos de células de glia, também interagiam com os neurónios e estavam envolvidos na transmissão de informação por via não eléctrica.

Desde o século XIX até recentemente, o estudo da actividade cerebral e distúrbios de ordem neurológica baseavam-se na chamada neuron doctrine, isto é, a ideia de que o neurónio era a unidade básica funcional do sistema nervoso, transmitindo toda a informação através de impulsos electroquímicos. Porém, os neurónios constituem apenas 15% das células do cérebro, enquanto as células de neuroglia são uma maioria absoluta, 85%.

As células da glia que fazem parte do tecido nervoso desempenham inúmeras funções. Os astrócitos são célula de glia que transportam neurotransmissores, e as suas projecções citoplasmáticas envolvem os vasos sanguíneos no cérebro, formando uma barreira hematoencefálica selectiva, através da qual passam os nutrientes para os neurónios e são removidos os resíduos do metabolismo celular. Também regulam o fluxo sanguíneo conforme as necessidades do tecido nervoso. Os oligodendrócitos são responsáveis pela produção de mielina, o isolante eléctrico de natureza lipídica que se deposita e envolve os axónios, acelerando a transmissão do impulso nervoso, que assim se torna até 50 vezes mais rápido. Enquanto estas células se localizam no Sistema Nervoso Central, envolvendo vários axónios neuronais com os seus prolongamentos celulares, no Sistema Nervoso Periférico a mielinização dos axónios é feita pelas células de Schwann, que se localizam à volta do axónio mielinizado. Por sua vez, as células de microglia estão envolvidas na resposta inflamatória e reparação de danos celulares, removendo as células mortas de tecido. De um modo geral, a neuroglia executa funções de housekeeping – manutenção do tecido nervoso num estado funcional e saudável.

Para além destas funções, foi também descoberta a capacidade das células de glia de participarem em processos de transmissão de informação no cérebro. Assim, os astrócitos comunicam com os neurónios quimicamente por meio de neurotransmissores e são também responsáveis pela comunicação entre regiões distantes do cérebro, participando ainda nos processos cognitivos complexos, como a memorização e a aprendizagem. Os astrócitos conseguem aumentar a intensidade dos impulsos eléctricos nos axónios libertando neurotransmissores. Por exemplo, a comunicação química entres as sinapses na área do hipocampo é essencial para o bom funcionamento da memória e, consequentemente, torna-se crucial para a capacidade de aprendizagem de qualquer ser humano.

Visto que estas células são a garantia do bom funcionamento do sistema nervoso, muitos distúrbios e doenças neurológicas e até algumas patologias psicológicas tem origem ou estão relacionadas com a neuroglia. Por exemplo, a degeneração de microglia pode estar relacionada com a demência na doença de Alzheimer – quando a microglia deixa de exercer as suas funções, o tecido nervoso começa a acumular substâncias tóxicas que levam à sua degradação. Outro caso é o das lesões na medula espinhal que levam a paralisias. Através do bloqueio de algumas proteínas associadas à mielina produzida pelos oligodendrócitos pode-se induzir a recuperação deste tipo de lesões. Também se sabe que os oligodendrócitos e os astrócitos podem ser os responsáveis por alguns casos de esquizofrenia e depressão.

  Em suma, as células de glia não só são cruciais para a manutenção da homeostasia no sistema nervoso, mas participam activamente nos processos cognitivos complexos, e o seu estudo pode revelar os mecanismos de muitas doenças e patologias associadas ao tecido nervoso. Neste novo paradigma os neurónios e as células de glia funcionam de forma diferente, mas a sua cooperação proporciona ao cérebro as suas espantosas capacidades.

Belerofonte (pseudónimo)  e o seu grupo de  MEBiom do IST

Tafamidis aprovado pela Comissão Europeia (Medicamento que impede progressão da ‘doença dos pezinhos’ poderá estar disponível em 2012)

A notícia pela qual muitos portugueses esperavam chegou hoje: o Vyndaqel (tafamidis), único medicamento capaz de travar a paramiloidose (conhecida por doença dos pezinhos), foi aprovado pela Comissão Europeia.
Num artigo publicado anteriormente no«Ciência Hoje» dava-se conta da polémica entre doentes e governo, que recusou a aprovação da aplicação do medicamento a título de excepção como o fizeram outros países europeus, antes da decisão da Comissão Europeia. De sublinhar que Portugal é o país europeu com mais casos desta doença neurodegenerativa, rara, hereditária e fatal.
No comunicado hoje divulgado pela Pfizer, farmacêutica que comprou a patente do tafamidis, afirma-se que esta aprovação “representa um avanço importante uma vez que o Vyndaqel é o primeiro e único medicamento aprovado actualmente para retardar o compromisso neurológico periférico em doentes com Polineuropatia Amiloidótica Familiar Associada à Transtirretina (PAF-TTR) de estádio 1”, ou seja no início dos primeiros sintomas.
“O dia de hoje marca um grande avanço para os doentes que vivem com PAF-TTR na União Europeia”, diz Yvonne Greenstreet, vice-presidente e líder do Medicines Development Group da Specialty Care Business Unit da Pfizer.
“Esta comunidade necessita urgentemente de uma terapêutica efectiva e estamos muito orgulhosos por disponibilizar o primeiro e único medicamento aprovado para o tratamento dos doentes com esta doença genética rara e debilitante”, sublinha.
Teresa Coelho, médica do Hospital de Santo António no Porto que participou nos ensaios clínicos do Vyndaqel afirma que “um diagnóstico de PAF-TTR, habitualmente realizado em jovens adultos, tem impacto quer no bem-estar psíquico quer emocional dos doentes e cuidadores e limita significativamente as suas actividades diárias”.
A farmacêutica está agora a trabalhar com as autoridades de saúde nacionais na União Europeia para lançar o novo tratamento e antecipa que os profissionais de saúde poderão prescrevê-lo em alguns países europeus no início de 2012. 

Fonte: cienciahoje.pt

Implantação da traqueia artificial

Em Junho de 2011, no Hospital Karolisnka, em Estocolmo (Suécia), foi efectuado a primeira implantação de traqueia artificial.

Num artigo publicado recentemente na revista «The Lancet», um grupo de investigadores no qual se inclui a portuguesa Ana Teixeira descreve a operação e a evolução pós-operatória do doente.

A intervenção cirúrgica foi efectuada num doente de 36 anos que sofria de um cancro da traqueia descoberto já num estado avançado. O prognóstico de sobrevivência dos pacientes com este tipo de cancro cinco anos após o diagnóstico é apenas de 5%.

A solução proposta foi a implantação de uma traqueia criada a partir das células estaminais do próprio doente, o que elimina a possibilidade de rejeição que é comum nas operações de transplante de órgãos e enxerto de tecidos dos outros organismos devido a incompatibilidade do complexo HLA e consequente resposta do sistema imunitário. O formato desta traqueia artificial foi baseado  nas imagens obtidas durante numa tomografia computadorizada da traqueia do paciente a partir das quais foi criado o modelo em 3D o que permitiu melhor adaptação anatómica do órgão. Composta por um polímero (um tipo de plástico), foi tratada com células retiradas da medula espinhal do paciente durante as 36 horas que precederam a cirurgia.

Durante as duas semanas após a operação, e com o propósito de continuar a colonização da traqueia artificial com células estaminais, o paciente recebeu um tratamento de hormonas eritropoietina (estimula a produção das células do sangue na medula óssea) e de G-CSF. Neste intervalo do tempo registou-se um aumento da expressão de genes que inibem a apoptose e um aumento de células estaminais em circulação sanguínea.

Seis meses após a operação, o paciente apresenta uma boa qualidade de vida, sem recorrência do tumor. A traqueia artificial rapidamente serviu de suporte ao crescimento de células e apresenta hoje um revestimento com células epiteliais (que servem de barreiras contra a entrada de agentes invasores).

A investigadora explica que nas duas semanas que se seguiram a cirurgia, registou-se um aumento de células estaminais na circulação sanguínea e um aumento da expressão de genes anti-apoptose nestas células.

Agora, a equipa está num estudo complementar, a analisar a interacção de células estaminais com a traqueia artificial in vitro. Paolo Macchiarini, cirurgião italiano, foi o responsável por esta operação e pensa agora utilizar a mesma técnica para tratar uma criança de nove meses da Coreia que nasceu com uma malformação da traqueia.

Esta tecnologia parece ter um futuro promissor, pois não requer dadores humanos, a traqueia artificial pode ser criada em poucas semanas, e não causa rejeição por causa de incompatibilidade entre o receptor e dador, diminuindo riscos de inflamação e necessidade de intervenções cirúrgicas posteriores.

Ondas cerebrais agora descobertas envolvidas na formação da memória (Grupo de investigação brasileiro publica estudo na «Cerebral Cortex»)

Ondas recém-descobertas estão ligadas à consolidação da memória durante o sono

 Uma investigação da Universidade Federal do Rio Grande do Norte e do Instituto Internacional de Neurociências de Natal Edmond e Lily Safra (Brasil), publicada na revista científica «Cerebral Cortex», dá conta da existência de uma onda cerebral até agora desconhecida. Esta propaga-se pelas camadas superficiais de uma área do cérebro envolvida na formação de memórias.

 As medições que levaram e esta descoberta foram realizadas em ratos de laboratório, mas os cientistas acreditam que outros mamíferos, incluindo os seres humanos, também apresentam este tipo de ondas. As ondas cerebrais surgem quando os neurónios são atravessados por impulsos eléctricos de forma sincronizada.

 As ondas interagem com outras já conhecidas e serão importantes para a construção e consolidação das memórias no cérebro. Apesar de este estudo estar ainda no início, Adriano Tort professor do Instituto do Cérebro da UFRN e coordenador da investigação, adianta que as ondas aparecem durante a fase do sono REM (rapid eye movement, movimento rápido dos olhos), em que se dão os sonhos e que joga um papel importante no processamento da memória.

 A onda ocorre no hipocampo, uma região que os cientistas definem como um ‘GPS do cérebro’. As oscilações acontecem em frequências específicas, sendo que o novo tipo detectado tem o seu pico de actividade em 140 Hz. A onda aparece ligada outra mais lenta, com a qual interage.

 A próxima fase do trabalho será perceber quais os grupo de neurónios que estão em actividade para gerar esse resultado.

2011-12-26
Fonte: cienciahoje.pt
Original: http://cercor.oxfordjournals.org/content/early/2011/11/10/cercor.bhr319.abstract?sid=cb7eeaab-94b6-4c94-bdff-8481a7262243

Ensaios clínicos podem permitir avanços na Doença de Machado (Manuela Lima, especialista em Genética Humana, falava à margem das XXXVII Jornadas Médicas das Ilhas Atlânticas)

Testes para atrasar a progressão dos sintomas
Os ensaios clínicos em curso a nível internacional para testar na doença de Machado-Joseph fármacos já usados noutras patologias semelhantes podem permitir minimizar ou retardar a progressão desta doença degenerativa, que afecta 90 pessoas nos Açores.

“Existe um conjunto de ensaios clínicos, devidamente registados nas bases de dados internacionais, que estão a usar fármacos que já foram testados noutras doenças para perceber se funcionam na doença de Machado-Joseph, tentando atrasar a progressão dos sintomas, nomeadamente os mais incapacitantes e que põe mais em causa o bem-estar e a qualidade de vida do doente”, afirmou hoje a investigadora Manuela Lima, da Universidade dos Açores.

Manuela Lima, especialista em Genética Humana, falava à margem das XXXVII Jornadas Médicas das Ilhas Atlânticas, que estão a decorrer em Ponta Delgada, onde proferiu uma conferência sobre a doença de Machado-Joseph nos Açores, uma patologia que provoca a perda de coordenação motora, não existindo actualmente um tratamento que permita bloquear a sua progressão.

 A investigadora salientou que existem no arquipélago "cerca de 90 doentes" com esta patologia, principalmente em S. Miguel e nas Flores, frisando que "a percepção é que a prevalência da doença não tem aumentado".

 Manuela Lima sublinhou ser preciso "desmistificar que se trata de uma doença com origem nos Açores", alegando que "a região tem é uma prevalência elevada", o que faz com que "seja preciso investir na gestão dos doentes, proporcionando-lhes os cuidados de saúde adequados, e investigar com base no conjunto de doentes que o arquipélago tem".

“A nossa ideia antiga de que era uma doença açoriana é uma ideia cientificamente errada, porque existem imensos casos no mundo que não têm ligação, nem com os Açores nem com o continente”, frisou.

 Para Manuela Lima, tendo em conta que a cura "não está a ser posta neste momento como uma possibilidade imediata", várias acções podem ser feitas "para melhorar a qualidade de vida dos doentes", nomeadamente o seu enquadramento numa associação como a que existe em S. Miguel.

"É uma doença que se manifesta em doentes de maneiras um pouco diferentes, daí a importância do trabalho de investigação e de intervenção médica", acrescentou, destacando a existência nos Açores da uma equipa multidisciplinar, envolvendo biólogos, neurologistas, especialistas em psicologia e geneticistas.

 Manuela Lima recordou ainda que a Universidade dos Açores colabora, numa base semanal, no programa de aconselhamento genético que existe nos Açores desde 1995 e que permite disponibilizar um teste genético aos doentes e às famílias.

2011-10-14

Por Lusa

Fonte: cienciahoje.pt 

Sangue artificial pode ser produzido nos próximos dez anos (Cientistas usam células estaminais para criar espécie de glóbulos vermelhos)

A equipa está a trabalhar para produzir sangue do tipo O Negativo

Ensaios clínicos para testar o sangue criado a partir de células estaminais adultas devem começar dentro dos próximos dois ou três anos. A notícia aumenta a expectativa de que o sangue artificial poderá, em breve, tornar-se rotineiramente utilizado quando não há glóbulos vermelhos humanos disponíveis, avança o The Telegraph.

 De acordo com o jornal britânico, os cientistas também estão a desenvolver substâncias parecidas com sangue que poderão ser injectadas no corpo como uma alternativa provisória até que uma transfusão de sangue natural seja executada.

Os cientistas da Universidade de Edimburgo, na Escócia, estão a usar células estaminais da medula óssea para fazer crescer um material que se assemelha aos glóbulos vermelhos criados naturalmente no corpo humano.

 A equipa está a trabalhar para produzir sangue do tipo O Negativo, compatível com 98 por cento da população mundial, mas produzido por apenas sete por cento. Como será desenvolvido em laboratório, o sangue artificial estará livre de qualquer vírus ou doença, como HIV e hepatite.

 Este sangue não poderá ser um substituto para o sangue natural, mas apenas actuar provisoriamente quando surgirem pacientes que necessitam urgentemente de transfusões e essas não podem ser feitas. Exemplos disto são os tratamentos nas ambulâncias, zonas de guerra, zonas de desastres naturais, etc.

 Segundo um dos cientistas, Marc Turner, “vai demorar cerca de 10 anos para os glóbulos vermelhos artificiais começarem a ser usados na prática clínica”, o que significa que não se devem acabar com as doações de sangue.

2011-11-03

CNC desenvolve novo tratamento para cancro da mama(Novidade terapêutica consegue impedir que tumor invada outros tecidos)

Uma equipa liderada pelo investigador João Nuno Moreira, do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra (UC), desenvolveu “uma nova estratégia para o combate ao cancro da mama”.

 O estudo, recentemente publicado online na revista «Breast Cancer Research and Treatment», desenvolve “uma nanopartícula capaz de se associar às células de cancro da mama e às endoteliais dos vasos sanguíneos do tumor”.

Esta “nova possibilidade terapêutica” consegue “impedir que o tumor invada outros tecidos”, explicou João Nuno Moreira, sublinhando que se trata de um meio que “pode ter um impacto muito grande na recorrência da doença”.

“Ao conseguir impedir-se que o tumor invada outras células, reduz-se enormemente" essa possibilidade, segundo afirmou o especialista, que tem “grande expectativa” em relação ao “potencial terapêutico” desta descoberta. No entanto, o investigador sublinhou ainda que “o cancro é uma doença com muitas causas e muito complexa” e esta é apenas uma das “várias frente de ataque” que ela exige. Mas, os resultados agora publicados pela equipa por si liderada “são um avanço muito significativo na terapia do cancro da mama”, acredita João Nuno Moreira.

“Esta é uma nova geração de nanopartículas" que, para além de “um aumento efectivo da eficiência terapêutica” - através da "diminuição da recorrência tumoral” -, também podem actuar ao nível da prevenção dos “efeitos secundários associados à quimioterapia”, salientou o investigador do CNBC e da Faculdade de Farmácia de Coimbra.

 Num modelo animal do cancro da mama, “o fármaco (doxorrubicina) contido na nanopartúcula atingiu rapidamente e em elevada dose o tumor”, disse João Nuno Moreira, referindo que os ensaios entretanto já efetuados em tumores depois de extraídos da mama apresentaram igualmente resultados que justificam a “grande expectativa” com que a descoberta está a ser encarada.

 Desenvolvido, “desde 2004/05, por uma equipa de nove investigadores”, ligados ao CNBC, às faculdades de Farmácia das universidades de Coimbra e de Lisboa, ao IPO (Instituto Português de Oncologia) de Coimbra e à Faculdade de Medicina do Porto, a nova nanopartícula só deverá reunir as condições para iniciar testes em humanos daqui a cerca de três anos, admitiu João Nuno Moreira. A investigação foi inteiramente realizada pelo referido grupo de especialistas, “em laboratórios nacionais”.

2011-09-15

Fonte: http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=50941&op=all

Atacar "as sete causas mortais" (Especialista propõe combate aos danos causados pelo envelhecimento)

Em 25 anos podemos ter as tecnologias e os medicamentos necessários para combater "as sete causas mortais" do envelhecimento, afirmou Aubrey de Grey, gerontólogo da Universidade de Cambridge, num congresso em Madrid, informa a Lusa.

 Segundo o especialista em medicina regenerativa,"temos que lidar com a magnitude do sofrimento e danos que o envelhecimento causa".

 Aubrey de Grey defende a aposta num novo paradigma de combate ao envelhecimento e atrasar o processo. O responsável da SENS Foundation referiu que para que isto avance, é necessário "entusiasmo público que se transforme depois em política pública".

"Continua a ser uma área subfinanciada, com pouco investimento na procura de medicamentos que combatam os danos do envelhecimento e, em paralelo, apenas medicamentos geriátricos", afirmou.

 Considerando que a saúde do futuro "será essencialmente sobre os temas do envelhecimento", o cientista garantiu que é possível combater o envelhecimento.

 Para que os métodos de combate ao problema sejam eficazes, não se pode apostar apenas "no antes" e no "depois" do envelhecimento, mas sim durante, "entrando no corpo pontualmente para reparar os danos causados", sugeriu.

 Actuar antes "no metabolismo que causa os danos" é demasiado complexo, "já que se desconhece muito mais sobre o metabolismo do que se conhece". E lidar depois, com cuidados geriátricos, é inadequado porque os danos já são demasiados.

A alternativa, para Aubrey de Grey, é actuar com métodos regenerativos, "recuperando a estrutura de tecidos biológicos, de órgãos" ou agir "ao nível molecular, restaurando a estrutura de alguns coisas ao nível celular".

"Quase tudo hoje é medicina geriátrica. Trata-se as doenças da idade como outras doenças. Mas por causa dos danos acumulados, é um trabalho cada vez mais difícil e menos eficaz", explicou.

 A alternativa é atacar "as sete coisas mortais": lixo dentro das células, lixo fora das células, células a mais ou células a menos, mutações de cromossomas ou da mitocondria e cruzamentos de proteínas.

 De acordo com o especialista em medicina regenerativa, desde 1982 que não se identifica um novo tipo de dano causado. “Estamos muito próximos, talvez poucas décadas, de combater cada uma destas sete formas de causar danos ao corpo", disse.

2011-10-20

Fonte: http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=51494&op=all 

Premiado dispositivo com maior impacto futuro no campo clínico (Equipa de Aveiro e do Hospital de São Sebastião galardoados)

Equipa de investigadores da Universidade de Aveiro e do Hospital de São Sebastião em Santa Maria da Feira conquistaram o prémio «Highest Impact Demonstration in Wearable Technology», na 33ª Conferência Internacional da sociedade IEEE de Engenharia em Medicina e Biologia, a maior na área de Engenharia Biomédica, com a apresentação intitulada «The SWORD ambulatory rehabilitation system», realizada em Boston. 

 O sistema resulta do trabalho de doutoramento (em curso) de Virgílio Bento, e insere-se no projecto de investigação: «SWORD - Stroke Wearable Operative Rehabilitation Devices, Desenvolvimento e validação clínica de um dispositivo vibratório inteligente de uso ambulatório na reabilitação de doentes com AVC», co-financiado por fundos europeus (através do programa COMPETE) e pela Fundação para a Ciência e Tecnologia.

O dispositivo foi desenvolvido no Instituto de Engenharia Electrónica e Telemática de Aveiro (IEETA), mas testado e optimizado no Hospital de São Sebastião, por Virgílio Bento, Márcio Colunas e David Ribeiro, orientados por João Paulo Cunha, em estreita colaboração com o Vítor Cruz, pertencente ao Departamento de Neurologia do hospital.

 O trabalho de investigação visa o desenvolvimento de novos aparelhos de reabilitação médica que permitam uma mais eficaz recuperação motora do paciente após dano neurológico. Casos particulares de aplicação são, por exemplo, a reabilitação de pacientes que sofreram um acidente vascular cerebral (AVC). O sistema é uma plataforma de reabilitação que permite o treino físico em ambulatório mantendo a mesma qualidade comparativamente a um ambiente clínico.

 Ainda a partir de um método de quantificação de movimento, é pedido ao paciente que treine em casa um conjunto de tarefas motoras. Cada execução é quantificada pelo sistema sendo dado directo feedback ao paciente através de uma aplicação de software instalada no seu computador pessoal. O feedback, em forma auditiva e visual, permite verificar se o movimento foi efectuado correctamente e caso não tenha sido, mostra fazê-lo correctamente.

Dispositivo pode ajudar pacientes que tenham sofrido um AVC.

No fim de cada sessão de treino, os dados relativos ao número de movimentos correctamente e incorrectamente executados, tempo de treino, nível de dificuldade atingido (entre outros parâmetros), são enviados remotamente para a consola clínica do paciente, onde o médico responsável pode verificar a evolução da recuperação.

Vantagens

 Portanto, o sistema apresente inúmeras vantagens, como uma eficaz gestão dos recursos humanos do hospital (menor custos); maior intensidade na reabilitação do paciente; a recuperação pode ser no conforto da sua casa; eficaz preparação do plano de reabilitação do paciente e uma contínua e não subjectiva avaliação da evolução do paciente.

 A trigésima terceira conferência da sociedade IEEE de Engenharia em Medicina e Biologia, que ocorreu dos dias 30 de Agosto a 2 de Setembro em Boston, é a mais importante na área da Engenharia Biomédica, contando com a presença de várias celebridades científicas como por exemplo Craig Venter ou Dean Kamen. Na competição participaram 12 equipas provenientes dos mais variados locais, como o M.I.T, Universidade da Califórnia, Universidade da UTAH, Instituto de Reabilitação de Chicago, entre outros.

 Segundo Virgílio Bento, agora é necessário fazer uma optimização das várias componentes que integram o sistema e proceder a uma validação clínica extensiva que permita que este se torne num dispositivo de reabilitação médica global capaz de ser aplicado a milhões de pacientes que sofreram um AVC e conseguir assim uma maior e mais eficaz reabilitação funcional e motora.

Fonte: http://www.cienciahoje.pt/

Cientistas descobrem causa genética da magreza (Duplicação do cromossoma 16 é associada ao peso abaixo do normal)

Cientistas do Imperial College descobriram a causa genética da magreza extrema, o que pode activar, em crianças, a chamada síndrome da falha de desenvolvimento, segundo um estudo publicado na Nature. 

 A investigação revelou que pessoas com cópias excedentes de certos genes são mais propensas a serem magras demais. Segundo os cientistas, uma em cada duas mil pessoas tem parte do cromossoma duplicado, tornando os homens 23 vezes e as mulheres cinco vezes mais propensos a estarem seriamente abaixo do peso. 

Geralmente, um indivíduo herda uma cópia de cada cromossoma do pai e da mãe, resultando num par de cada gene. Mas às vezes, são copiadas ou apagadas secções de um cromossoma, resultando em segmentos a mais ou a menos do código genético. Segundo Philippe Froguel, professor da Escola de Saúde Pública do Imperial College, em Londres, “em muitos casos, as cópias e apagamentos não produzem qualquer efeito, mas ocasionalmente podem gerar doenças”. 

 No estudo, os cientistas examinaram o DNA de 95 mil pessoas, em busca de padrões vinculados à magreza extrema. E descobriram que a duplicação de uma parte do cromossoma 16, contendo mais de duas dúzias de genes, é fortemente associada ao peso abaixo do normal, definido como índice de massa corporal (IMC) abaixo de 18,5. Metade de todas as crianças estudadas com este excedente genético foi diagnosticada com falha de desenvolvimento, o que significa que não ganharam peso numa taxa normal à medida que cresceram. Um quarto dos indivíduos com genes extra teve microcefalia, uma condição na qual a cabeça e o cérebro são anormalmente pequenos, e que é associada a deficiências neurológicas e a uma expectativa de vida mais curta. A descoberta é importante porque “demonstra que a falha de desenvolvimento na infância pode ter causas genéticas. Se uma criança não se alimenta, não é necessariamente por culpa dos pais”, afirmou Philippe Froguel.

(Cromossoma 16 do ser humano, mais informações sobre mutações associadas)

Fonte: http://www.cienciahoje.pt/

Investigadores portugueses identificam o que provoca leucemia (Descoberta pode determinar tratamento mais eficaz)

 Investigadores do Instituto de Medicina Molecular (IMM), em Lisboa, descobriram o mecanismo molecular envolvido no aparecimento de leucemia linfoblástica aguda de células T (LLA-T), um cancro do sangue especialmente frequente em crianças que se caracteriza por um aumento descontrolado do número de glóbulos brancos.

Em entrevista ao Ciência Hoje, João T. Barata, coordenador do estudo, explica que há vários mecanismos descritos para o desenvolvimento de leucemia linfoblástica aguda em geral. “A activação mutacional do gene Notch1 é dos mais frequentes. A expressão aberrante de um outro oncogene, TAL1, também é extremamente comum”,exemplifica.“Por outro lado, nós demonstrámos no passado que alterações, ao nível da proteína, que levam à inactivação do gene supressor de tumores PTEN, também ocorrem em inúmeros casos de LLA-T”, acrescenta.O investigador e equipa do IMM descobriram que “existem também mutações que afectam o gene IL7R em cerca de 9 por cento dos doentes. A forma como as mutações promovem o desenvolvimento de leucemia passa pelo facto de elas tornarem a proteina IL-7R, que é um receptor expresso na superfície das células, permanentemente activada”, refere João T. Barata.E continua: “O receptor interleucina 7R (IL-7R) promove a sobrevivência e multiplicação celulares. Em condições normais tal acontece apenas quando a IL-7, uma proteína que circula no sangue, se liga ao IL-7R. No entanto, no caso da LLA-T, as mutações levam a que o IL-7R funcione de forma permanente e sem necessidade da IL-7. A consequência é um aumento descontrolado da sobrevivência e proliferação das células que contêm estas mutações”.O estudo dos investigadores portugueses, publicado na revistaNature Genetics, revelou ainda que há um grupo de fármacos que poderá actuar contra o desenvolvimento deste tipo de tumores, abrindo novas perspectivas de terapia.“Estudámos inibidores de JAK1, uma molécula que verificámos ser indispensável para o funcionamento dos receptores IL-7R mutados. Verificámos que a inibição de JAK1 consegue eliminar a maior parte ou mesmo a totalidade das células que expressam o IL-7R alterado. Inibidores de JAK1 estão actualmente em ensaios clínicos para outro tipo de cancros e no contexto de doenças inflamatórias como artrite reumatóide. Para além destes, estamos interessados em testar outros inibidores farmacológicos (por exemplo de PI3K) ou anticorpos específicos”, descreve o investigador.

E conclui: “A nossa esperança e a razão pela qual trabalhamos todos os dias, é que o estudo se venha a traduzir em algo que beneficie os doentes, aumentando o arsenal de armas actualmente existente para combater este tipo de leucemias pediátricas”.

2011-09-07

Por Susana Lage

Fonte: http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=50800&op=all

Excesso de cobre induz o envelhecimento celular (Investigação desenvolvida na Faculdade de Medicina da Universidade do Porto)

Uma investigação desenvolvida por cientistas da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP), liderados por Liliana Matos, revela que o cobre está envolvido no processo de envelhecimento celular. Publicado na revista «Age», este trabalho é o primeiro passo para se perceber de uma forma mais aprofundada doenças como Alzheimer ou a Doença de Wilson, explicou a autora em conversa com o «Ciência Hoje». “Apesar de ser essencial para o funcionamento do organismo, o cobre pode ser prejudicial se for em excesso ou se existir alguma desregulação metabólica no organismo”, explica a investigadora, que desenvolveu este projecto de doutoramento com o objectivo de perceber em que medida os metais ferro e cobre estão envolvidos nos processos de envelhecimento celular. Para a realização deste estudo, a equipa, composta também por Henrique Almeida, professor auxiliar na FMUP, e Alexandra Gouveia, professora auxiliar na Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação da Universidade do Porto, introduziu cobre numa cultura de células. “Verificamos que estas células começaram a apresentar características de senescência”, ou seja, de envelhecimento. Presente em alimentos como fígado, cacau, nozes, amendoins ou ostras, o cobre é importante para a distribuição de proteínas pelo corpo, para o bom funcionamento do cérebro, do sistema imunológico, dos vasos sanguíneos e para a formação de colagénio. O excesso de cobre pode acontecer, por exemplo, devido à contaminação excessiva de certos alimentos deste metal (por exemplo o marisco) ou por uma imprópria metabolização do metal. Liliana Matos afirma que este estudo é a primeira fase de uma investigação que se quer mais aprofundada: “O segundo passo será perceber de que forma o cobre induz a senescência. Queremos compreender, nomeadamente, quais as proteínas envolvidas neste processo”. A “longo prazo” esta investigação poderá trazer novos conhecimentos sobre doenças degenerativas e mesmo encontrar soluções terapêuticas. 

 Artigo: Copper ability to induce premature senescence in human fibroblasts

Fonte: http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=50816&op=all

Genes tibetanos dão mais resistência à altitude (Crónica)

"Viver a 4500 metros acima do nível do mar não é precisamente o que está projectado para o corpo humano. A esta altitude, a pressão do oxigénio é tão baixa que a quantidade que chega aos pulmões não é suficiente para o organismo, excepto para aqueles que estão habituados a esse ambiente.

Há vários povos que vivem em regiões de grande altitude, como os andinos ou as tribos das montanhas etíopes. Os habitantes do planalto tibetano têm traços fisiológicos únicos, resultado de séculos de evolução a viver em condições extremas.

Para além de não sofrerem as alterações fisiológicas que qualquer outro ser humano tem de passar para ambientar-se a alturas elevadas, o sangue deste povo contém menos oxigénio, menos hemoglobina e uma quantidade normal de glóbulos vermelhos.

Como resultado da adaptação do organismo à região, os tibetanos não demonstram vasoconstrição pulmonar com a falta de oxigénio e mantêm um metabolismo aeróbio normal. ... 

A única explicação possível para esta adaptação genuína esconde-se nos genes, garante um estudo, realizado por investigadores das Universidade de Utah (nos Estados Unidos) e de Qinghai (na China), publicado na Science. ... “O que é único nos tibetanos é que desenvolveram mais glóbulos vermelhos”, explica Josef Prchal, professor de Medicina Interna da mesma universidade americana, que acrescenta: “Se formos capazes de entender como isto se processa, podemos desenvolver tratamentos para algumas doenças”, como o edema pulmonar e cerebral ou os distúrbios relacionados com a falta de oxigénio. " (http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=42598&op=all)

A teoria de Selecção Natural de Darwin e a Genética, dois componentes da Teoria Neo-Darwinista, conseguem explicar quase todos os fenómenos de evolução de seres vivos. A evolução é sempre uma série de modificação que permitem ao organismo melhor adaptar-se ao meio ambiente. Deste modo, uma célula procariótica transformou-se em eucariótica com mitocôndrias e cloroplastos para se adaptar melhor ao meio hostil. Esta transformação ocorre devido às mutações que ocorrem no material genético de um ser vivo, no DNA que determina as suas características fenotípicas. As mutações ocorrem em vários segmentos do genoma, muitas vezes são prejudiciais a saúde humana, provocando doenças genéticas como o cancro, a anemia falciforme, talassemia, hemofilia, nanismo, entre as outras. Porém, algumas mutações fornecem aos seus portadores características benéficas que os permitem adaptar-se melhor ao meio e ter maior número de descendentes propagando os seus genes no pool genético de uma população. Os indivíduos mais aptos sobrevivem e os menos aptos são eliminados.

As mutações, mesmo aquelas que são aparentemente prejudiciais, fornecem aos seus portadores benefícios. Por exemplo, a talassemia que é comum na região do Mediterrâneo, quando em indivíduos heterozigóticos fornecem-nos a resistência a malária. O mesmo acontece em algumas regiões da África, onde se regista uma grande incidência de malária, os indivíduos com anemia falciforme, quando são hetorozigóticos, não sofre de deficiências graves e são imunes a malária. Este fenómeno é conhecido como a resistência dos hererozigóticos. De mesma forma, os portadores de gene da doença de Tay-Sachs, que teve origem numa comunidade de judeus, embora mortal em homozigotia, torna os heterozigóticos resistentes a tuberculose. Os indivíduos portadores de um alelo que provoca nanismo ficam prevenidos de cancro e diabetes.

O meio ambiente beneficia os indivíduos com determinadas características, deste modo os indivíduos que vivem em altitudes elevadas estão adoptados às baixas pressões de oxigénio. As suas características genéticas compensam a falta de oxigénio com um maior número de hemácias no sangue. Possivelmente, no inicia a população tibetana teria as mesmas características que a população chinesa, só que o ambiente da montanhas provocou a selecção natural: os indivíduos com baixo número de hemácias eram eliminados e os com maior quantidade de glóbulos brancos deixavam descendência e propagavam os seus genes no fundo genético da população tibetana. Sabe-se que as mulheres tibetanas estão adaptadas a gestação do feto a uma altitude elevada, quase 5 mil metros acima do nível médio do mar. Os europeus que chegaram a Tibete verificaram que quase todos os bebés de mulheres não tibetanas nasciam mortos devido a falta de oxigénio. Assim, só os portadores de genes mais benéficos para a adaptação a altitude elevada deixavam descendência.

Muitas vezes, as populações isoladas apresentam características únicas devido ao isolamento geográfico, que não permite o contacto e cruzamento com outros indivíduos, e o chamado efeito Fundador, que restringe a variedade genética da população original. Como o exemplo, os aborígenes da Austrália não possuem o aglutinogénio B nas suas hemácias, logo, o grupo sanguíneo B é inexistente nesta população. Possivelmente, o grupo de indivíduos que povoou o território australiano há milhares de anos não tinha indivíduos com aglutinogénio do tipo B ou a mutação que originou os aglutinogénios do tipo B ocorreu posteriormente na população euro-asiática.

Pode também acontecer que os indivíduos portadores de algumas características sejam extintos devido a uma catástrofe natural ou uma epidemia, sendo os seus genes eliminados do fundo genético da população – o efeito Gargalo.

A espécie humana apresenta uma grande variedade genética, pois encontra-se espalhada pelo todo o planeta Terra. Esta variedade genética não se traduz só na cor do cabelo ou dos olhos, está relacionada com as características que influenciam a nossa adaptação a um determinado ambiente, como a capacidade de produzir mais ou menos melanina na pele, uma maior produção de glóbulos vermelhos, maior força ou resistência física. Todas estas características estão guardadas no nosso pool genético e constituem o “seguro de vida” da nossa espécie – no caso de alterações bruscas no meio ambiente, alguns de nós estarão certamente mais aptos para sobreviver, melhor adaptados. A adaptação do ser humano a vários tipos de ambiente, até aos mais hostis, como é o caso dos tibetanos, constitui uma das maiores provas de que a nossa espécie tem futuro neste planeta.

Belerofonte (Pseudónimo)

Tafamidis: a esperança que tarda para paramiloidóticos portugueses (Portadores da ‘doença dos pezinhos’ exigem imediata distribuição de medicamento em Portugal)

Molécula 'Tafamidis' foi desenvolvida pela farmacêutica americana FoldRx, comprada recentemente pela Pfizer 

«Pelo fim da paramiloidose e o início de uma vida com dignidade» é o título da petição pública que há vários meses corre na Internet. O desenvolvimento de um medicamento que trava os efeitos da Polineuropatia Amiloidótica Familiar, enfermidade hereditária, rara e mortal, conhecida como ‘doença dos pezinhos’, que se espalhou mundialmente a partir de Portugal, e a sua ainda não aplicação no nosso país tem levantado muitas críticas ao Ministério da Saúde e ao Infarmed. Em conversa com o «Ciência Hoje», Carlos Figueiras, presidente da Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP), diz não compreender por que razão a substância Tafamidis (Fx-1006A), com o nome comercial de Vyndaqel, não teve, como noutros países, autorização especial do ministério da Saúde para ser aplicada antes da sua aprovação pela Comissão Europeia e pela Agência Europeia do Medicamento (EMA), mesmo com resultados francamente positivos nos ensaios clínicos. Em Portugal existem aproximadamente dois mil doentes sintomáticos e seis mil assintomáticos, fazendo com que este seja o país com maior incidência da doença. Carlos Figueiras explica que o Tafamidis “está a ser testado há quatro anos, sendo desde 2010 aplicado em França e desde este ano em Itália, ao abrigo da Autorização de Utilização Especial dos ministérios da Saúde daqueles países”. Ao travar a doença (o medicamento impede a sua evolução ao bloquear o depósito da proteína nos tecidos de todos os órgãos), é possível evitar a única forma que até agora se conhecia de aumentar a esperança de vida dos doentes: o transplante hepático. “Existem neste momento 100 doentes que iriam beneficiar do tratamento e porque ainda não têm acesso a este têm de estar à espera do transplante, o que pode ser perigoso e não é tão eficaz”, afirma Carlos Figueiras. Em Portugal, desde 2007, 45 portadores da doença participam nos ensaios clínicos do medicamento, tendo sido os custos suportados pela Farmacêutica Americana FoldRx, que desenvolveu o Tafamidis (e que foi comprada o ano passado pela Pfizer). 

  Carlos Figueiras, presidente da Direcção Nacional da Associação Portuguesa de Paramiloidose Mas a eficácia dos ensaios (o medicamento demonstrou-se 100 por cento eficaz em 60 por cento dos casos) não convenceu o ministério da Saúde a dar 'a tal' autorização especial várias vezes pedida Associação Portuguesa de Paramiloidose e pelos doentes. “A APP fez todos os possíveis para que os doentes portugueses beneficiassem antecipadamente da terapia com Tafamidis. Mas o Ministério da Saúde escondeu-se atrás da Agência Europeia do Medicamento que não tinha ainda publicado o relatório de avaliação científica”. A autorização foi finalmente concedida no passado 21 de Julho, reconhecendo que o Tafamidis traz benefícios clínicos para quem o toma. Mas isto não é suficiente. Falta a autorização da Comissão Europeia para a sua comercialização, que está praticamente garantida dentro de alguns dias visto não existir nenhum caso em que um medicamento aprovado pela EMA não fosse autorizado pela Comissão Europeia. Mas este não é ainda o último passo, a Infarmed só o irá distribuir se a Pfizer estiver interessada em comercializá-lo em Portugal. Sendo o Vyndaqel um “medicamento órfão”, ou seja, um medicamento que utilizado para uma doença rara, a complicada questão processual e aquilo que Carlos Figueiras chama de “falta de vontade política” e “razões economicistas”, faz com que para já a esperança dos paramiloidóticos seja acreditar no “humanismo da presidente da Assembleia da República, Assunção Esteves, e do Presidente da República Cavaco Silva”, figuras a quem se destina o abaixo-assinado. “Receio que o abaixo-assinado tenha mesmo de ser entregue quado atingir as quatro mil assinaturas”, lamenta Carlos Figueiras, que preferia depositá-lo já no “museu de documentos históricos” da associação.

2011-09-06

Por Luísa Marinho