No caminho para tratar o autismo (Cientistas identificam novas regiões no genoma implicadas no distúrbio)

 

O autismo é causado por muitas pequenas variações no genoma, dizem investigadores

Centenas de pequenas variações genéticas estão associadas a perturbações do espectro do autismo, incluindo uma área de ADN que pode ser a chave para entender por que razão os seres humanos são animais sociais, afirmam investigadores da Universidade de Yale.

O estudo destes cientistas, publicado na revista Neuron, reforça a teoria de que o autismo, um distúrbio que se desenvolve na primeira infância, envolvendo deficiências na interacção social, deficits de linguagem e comportamentos distintos, não é causado por um ou dois grandes defeitos genéticos, mas por muitas pequenas variações, cada uma associada a uma pequena percentagem dos casos.

Matthew State, investigador que conduziu o estudo, analisou mais de mil famílias onde havia uma única criança com um transtorno do espectro do autismo, um irmão não afectado e pais não afectados. A equipa, incluindo o autor principal Stephan Sanders, da Universidade de Yale, comparou os indivíduos com autismo aos seus irmãos para determinar que tipos de mudanças genéticas distinguiam a criança afectada da criança não afectada.

Síndrome de Williams

Um dos aspectos mais intrigantes dos resultados aponta para a mesma pequena secção do genoma que causa a síndrome de Williams, um distúrbio do desenvolvimento marcado por alta sociabilidade e uma aptidão invulgar para a música.

“No autismo, há um aumento no material cromossómico, uma cópia extra desta região, e na síndrome de Williams, há uma perda desse mesmo material”, explica Matthew State. “O que torna esta observação interessante é que a síndrome de Williams é conhecida por um tipo de personalidade que é altamente empática, social e sensível ao estado emocional dos outros. Os indivíduos com autismo têm frequentemente dificuldades neste aspecto. Isto sugere que há um ponto importante nessa região para compreender a natureza do cérebro social”.

Matthew State e equipa também encontraram outras 30 regiões no genoma que são muito prováveis de contribuir para o autismo. “Agora estamos a avançar para uma segunda fase do estudo, em que analisámos mais mil e seiscentas famílias para podermos ser capazes de identificar várias regiões novas que estão fortemente implicadas no autismo”, refere o cientista.

Stephan Sanders e Matthew State estão optimistas com as novas descobertas, sugerindo que a genética é o primeiro passo para entender o que realmente acontece no cérebro a nível molecular e celular. “Podemos usar estes resultados genéticos para começar a desvendar a biologia subjacente do autismo”, revela Stephan Sanders. “Isso vai ajudar muito nos esforços para identificar novas e melhores abordagens para o tratamento”.

2011-06-09
Fonte: http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=49536&op=all

Questionário simples pode acelerar diagnóstico do autismo (Teste foi realizado com crianças de um ano e permitiu a antecipação do tratamento)

Estudo envolveu dez mil bebés

Fazer um pré-diagnóstico do autismo até aos 12 meses de idade pode estar ao alcance de um questionário simples de 24 perguntas sobre gestos, compreensão e comunicação. Demora apenas cinco minutos a ser respondido e revelou-se um bom instrumento para identificar os primeiros sinais do distúrbio em crianças, de acordo com um estudo publicado no “Journal of Pediatrics".

Este trabalho americano foi o primeiro a demonstrar que uma simples ferramenta de triagem pode ser usada para detectar o autismo, sendo que a sua principal vantagem consiste em poder-se iniciar o tratamento muito mais cedo do que o habitual, sublinhou Karen Pierce, investigadora do Centro de Autismo da Universidade da Califórnia, nos EUA, e primeira autora do estudo.

Normalmente, o autismo é diagnosticado mais tarde, quando os primeiros sintomas são notados pelos pais, pelo que o seu tratamento começa, em média, aos seis anos. Contudo, quanto mais cedo for detectado e o tratamento iniciado, melhor pode ser o desenvolvimento e a aprendizagem da criança.

Neste estudo, a equipa de Karen Pierce reuniu um grupo de 137 pediatras em San Diego, que, ao longo de um ano, fizeram o questionário aos pais de todos os bebés que os consultavam. Foram colocadas perguntas como “Quando o seu filho brinca, procura saber se está a olhar para ele?” ou “ O seu filho sorri a olhar para si?”.

Dos mais de dez mil bebés envolvidos no estudo, 184 “reprovaram” nos testes e, quando as respostas sugeriam sintomas de autismo, as crianças eram sujeitas a exames mais complexos, realizados semestralmente até aos três anos.

Foi assim verificado que do grupo que demonstrou alguns sintomas, 75 por cento dos elementos tinham, efectivamente, algum problema. O diagnóstico de autismo foi feito em 32 crianças; 56 apresentaram atrasos na fala; nove tinham atrasos comportamentais e 36 foram classificados com outros problemas.

Depois desta triagem, os bebés diagnosticados com autismo ou algum atraso no desenvolvimento e 89 por cento das que tinham atrasos na linguagem foram encaminhados para terapias adequadas, em média, aos 17 meses, começando a ser tratadas aos 19 meses, muito antes da idade em que tal começa a acontecer.

A eficácia deste teste no diagnóstico do distúrbio levou a que 96 por cento dos pediatras envolvidos no estudo continuassem a usá-lo como ferramenta de triagem.

2011-04-29

Fonte:  http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=48761&op=all