Uma equipa de investigação espanhola identificou um gene que pode estar implicado numa nova forma de progeria – doença determinada por um envelhecimento precoce e acelerado, segundo avançou um diário espanhol. O estudo fornece novas pistas sobre os mecanismos moleculares do envelhecimento humano.
O grupo liderado por Carlos López-Otín, docente da Universidade de Oviedo (Espanha), descobriu que o gene BANF1 poderá estar associado à progeria e esta é a primeira vez que é relacionado com uma doença. O envelhecimento é um processo complexo que afecta a maioria das funções biológicas do organismo, mas cujas causas moleculares “ainda são em grande parte desconhecidas”.
O estudo, publicado recentemente no jornal «American Journal of Human Genetics», advém de uma história de compromisso com outros autores sobre a patologia, sobre uma forma mais grave de Hutchinson-Gilford e para a qual “desenharam um protótipo de cura” – actualmente em investigação nos Estados Unidos, Itália e França –, cujos primeiros resultados foram dados a conhecer em 2008, na «Nature Medicine».
López-Otín dirigiu um ensaio clínico com alguns pacientes para tentar perceber os genes associados à doença teriam mutado. Um dia, em contacto com um possível doente, percebeu que não apresentava genes mutados e a forma clínica da patologia era diferente, com mais problemas ósseos e menos cardiovasculares.
“Já tínhamos superado a esperança média de vida destes pacientes, de 15 anos”, referiu. Nesse momento, não pode oferecer-lhes muito, mas já contava com o avanço de novas tecnologias que permitam a sequenciação genómica mais rápida e barata.
Meses depois, a equipa de López-Otín foi eleita para participar no Consórcio Internacional do Genoma do Cancro e foram finalmente dotados da nova tecnologia, que lhes deu acesso a estudos mais avançados que os levou a descobrir, nos pacientes em estudo, que a patologia era una forma única de progeria, associada ao gene BANF1.
Apesar de ainda não significar um benefício directo nesses pacientes, poderá sê-lo para os familiares, ou seja, poderão saber se existe o risco de herdar esse gene e poderão usufruir de aconselhamento genético aquando de um planeamento familiar.
Fonte: http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=48968&op=all
